提問

孩子身體最近有些不適,請問兒童神經纖維瘤病有哪些症狀?

回答

兒童神經纖維瘤病可能出現多種症狀,以下是一些常見的症狀:

  1. 咖啡牛奶斑:在出生時或成長過程中出現的淺棕色斑塊,大小和數量可能會增加。

  2. 皮膚隆起:可見於皮膚上的腫塊或結節,有時會有蒂,並隨著年齡增長而變得明顯。

  3. 眼部異常:如虹膜上的色素性虹膜錯構瘤(Lisch小體),通常需要在裂隙燈下觀察。

  4. 神經系統問題:可能會出現學習困難、行為障礙,偶爾還會有智力低下或癲癇發作。

  5. 骨病變:可能會導致骨骼發育不良,出現病理性骨折或假關節形成等。

這些症狀通常是常染色體顯性遺傳,但外顯率並非百分之百。如果有疑慮,建議及早諮詢專科醫生進行診斷和治療。