提問
隨著年齡的增長，體內苯丙氨酸用於合成蛋白質的量逐漸減少。出生後，每天大約攝入0.5克的苯丙氨酸，隨著兒童和成人增加到4克，其中大部分被氧化成酪氨酸。這個過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶，但也需要輔因子的參與。如果這個氧化過程發生障礙，苯丙氨酸就會在體內堆積。
回答
苯丙氨酸代謝障礙主要是由於體內缺乏一種稱為苯丙氨酸4-單加氧酶的酶所導致的。這種酶負責將苯丙氨酸氧化成酪氨酸，如果這種酶缺乏或活性降低，就會導致苯丙氨酸在體內堆積，從而引發一系列健康問題，包括智力發育遲緩、皮膚病變等。此外，苯丙氨酸代謝障礙還可能與遺傳因素有關，如果家族中有人患有這種疾病，其他人患病的風險也可能增加。