提問

羊水穿刺可以篩檢出遺傳代謝性疾病嗎？

回答

羊水穿刺目前只能檢測染色體異常和神經管缺陷，對於遺傳代謝性疾病的檢測尚無有效方法。遺傳代謝性疾病可能會對兒童的健康產生嚴重影響，如果第一胎被懷疑患有這種疾病，建議在懷孕期間進行遺傳諮詢和相關檢測，以便及早發現和治療。