提問

唐氏篩查結果屬於高危嚴重嗎？

回答

唐氏篩查21三體綜合症風險值為1/242，高於臨界風險1/271-1/500，但低於普通人群患病機率1/750。建議進行羊水穿刺以確診，並強調唐氏綜合徵對患兒及家庭的影響。