提問
我23歲，懷孕15周，唐氏篩查的結果顯示APF27.61g/ml，MON值0.74，HCG69550IU/L，MON值2.08，唐氏綜合症風險率1/505，18三體綜合症風險率1/23255，神經管缺陷風險0.74。請問我的寶寶正常嗎？會不會患唐氏綜合症？
回答
病情分析：您好，唐氏綜合症低危表示患病的風險較低。甲胎蛋白（AFP）最初用於診斷開放性神經管缺陷，AFP升高時，診斷無腦兒的敏感性大於98%，診斷開放性脊柱裂的敏感性大於90%。後續發現，在染色體非整倍體病例中，母血清AFP水平低於正常平均值（MoM）的0.75，結合年齡相關風險因素，可以發現25%的唐氏綜合症病例。特異性測量遊離HCG的b亞基，可以在孕中期唐氏綜合症篩查中提高檢出效率。遊離雌三醇（uE3）亦能增加約5%的檢出效率。