提問
6個月大的寶寶不能抬頭，會翻身，食慾也正常，基本沒有什麼異常，但是有時候回發抖，請問唐氏篩查存在高風險需要做什麼檢查？
回答
病情分析：唐氏症篩查可檢出60-70％的唐氏症患兒。需要明確的是，唐氏症篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能確定胎兒是否患上唐氏症。抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
指導意見：唐氏症篩查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。