提問

孩子現在2歲5個半月，只會簡單的爸爸媽媽，走路姿勢不漂亮，不會跑跳，精細動作不好，吞嚥功能不好，流口水，不會大小便。在理解方面，大人感覺沒有問題。

回答

輕症病例的甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚，甚至引發酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿症。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸濃度或培養羊水細胞中酶活性測定可進行產前診斷。