提問

2歲5個半月幼兒，僅會發出簡單音節，步態異常，不會跑跳，精細動作不佳，吞嚥功能不好，流涎，大小便失禁，智力發育似乎正常。是否有辦法確診為甲基丙二酸血癥？

回答

甲基丙二酸血癥的輕度病例通常甲基丙二酸水平較低。攝取丙酸和甲基丙二酸前體蛋白質或氨基酸可能會增加甲基丙二酸的堆積，甚至引發酮症或酸中毒。部分病例還伴隨低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿症。可以在羊水或中期妊娠的孕母尿液中檢測甲基丙二酸濃度，或在培養羊水細胞中測定酶活性，以進行產前診斷。