提問

寶寶三歲半了，因為早產的關係，說話不太清楚，走路也不太穩，我們說什麼她都聽得懂。想請問要檢查什麼才能知道是不是遺傳代謝性疾病？

回答

您好，如果要檢查遺傳代謝性疾病，需要進行抽血檢查和基因檢測。請注意，一般的醫院可能無法進行這些檢查，建議到省級醫院或專門的遺傳診斷中心進行。及時進行正確的治療對於遺傳代謝性疾病的預後非常重要，因此請盡快尋求專業醫生的幫助。