提問

染色體有一條是47XXX是什麼意思?

回答

以女性為例,性染色體數目的異常可以表現為少一條X染色體或多N條染色體。現實生活中的“芭比娃娃”就屬於後者,也就是所謂的“超雌綜合徵”。準確地說,這種病叫做“XXX綜合徵”,又稱“多X綜合徵”,正常女性的染色體核型為(46,XX),而“超雌綜合徵”患者的核型主要有三種:多一條X染色體,即(47,XXX),或者多兩條X,即(48,XXXX)。廣東甚至曾經發現過一名X染色體多達六條的女患者,核型表現為(50,XXXXX),極為罕見,以致有人戲謔地將“超雌綜合徵”女性簡稱為“超女”。根據調查,“超雌綜合徵”在女性中的發病率高達千分之零點八,也就是每出生1250個女嬰,就有一個擁有多條X染色體。從外表上看,性成熟後的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗條高挑,用醫生的話來說,“軀幹與四肢不成比例”,也就是雙手在身體兩側平伸開,兩中指之間的距離要超過身高,與“芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。