提問
唐氏寶寶是什麼?它是如何引起的?
回答
唐氏寶寶,又稱唐氏症或21-三體症,是一種由於胎兒的第21對染色體多出一個染色體的先天性疾病。這種情況會導致嚴重的智力障礙和多種身體異常,包括心血管疾病和生長發育遲緩。唐氏症的發生是隨機的,沒有家族史的婦女也可能生出唐氏寶寶。
唐氏症的風險隨著母親年齡的增加而增加,尤其在35歲以上的婦女中更為常見。因此,對於懷孕婦女來說,進行唐氏症篩檢是非常重要的。唐氏篩檢是一種透過抽取孕婦血清,檢測甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)濃度的方法,結合預產期、年齡、體重和懷孕周數,計算出胎兒患有唐氏症的風險。通常在懷孕的第15至20周進行,結果通常在一週內即可得知。如果風險評估顯示為高危險,則需要進一步進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣來確診。