提問
新生兒出生後三天做新生兒疾病篩查，結果檢驗出17羥孕酮為33.1，大於其規定值33.3，其餘仔細檢查都正常。請問：1,17羥孕酮大於標準值就會診斷為先天性腎上腺皮質增生嗎？2,雙胞胎會不會對篩查結果有影響.3,此嬰兒出生時有肺動脈高壓現象，對篩查結果會不會有影響？
回答
尿中孕酮水平早期下降（這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體），血17-羥孕酮水平下降是最敏感的指標，適用於兒童，染色體仔細檢查正常。X線仔細檢查會發覺骨齡早化。側位尿道膀胱造影會體現陰道,尿道和膀胱。CT探測足見高度纖維化的腎上腺。尿道鏡可看清楚開口於尿道後壁的陰道,也能踏入陰道並看見子宮。