提問
孩子降生後七天接受足底血篩檢，初次及復檢結果均顯示苯丙氨酸濃度異常，醫院要求進行進一步檢查。之後，家長帶孩子至甘肅省婦幼保健院做詳細檢查，除苯丙氨酸濃度略高（3.14mg/dl）外，其他專案均正常。初檢苯丙氨酸濃度為何？是否可能罹患苯丙酮尿症？
回答
根據家長提供的檢查結果，孩子出生後七天接受足底血篩檢，苯丙氨酸濃度為3.14mg/dl。正常情況下，苯丙氨酸濃度應小於2mg/dl。由於孩子的苯丙氨酸濃度略高，且經過詳細檢查其他專案均正常，因此有必要考慮苯丙酮尿症的可能性。建議家長儘早安排進一步的診斷和治療，因為越早確診和開始治療，預後效果越好。