提問

我是40歲的高齡孕婦，唐篩結果顯示唐氏綜合徵的風險為1:12，請問這樣的風險高嗎？

回答

您好，對於唐氏綜合徵高風險的情況，通常建議進行產前診斷。目前常用的診斷方法包括羊水穿刺和臍帶血穿刺，其中羊水穿刺的風險相對較低。為了您和胎兒的健康考慮，建議您進行羊水穿刺以明確診斷。另外，還有一種抽取母親血液檢測胎兒染色體的新方法，對胎兒和母親都沒有不良影響，準確率也很高，但目前還未成為標準的診斷方法。您可以訪問華大基因的網站了解更多資訊，部分醫院也提供這種檢測服務。