提問

年齡29歲，懷孕19周4天抽血，體重58.5公斤。唐氏症篩檢報告顯示21三體臨界風險，詢問是否應該進行羊水穿刺或無創DNA檢測。

回答

醫師建議唐氏症篩檢結果為高風險時，可選擇進行羊水穿刺或無創DNA檢測以確定胎兒是否為唐氏兒。羊水穿刺為提取羊水中的胎兒脫落細胞進行染色體檢測，風險可能包括感染、羊水滲漏和流產（約1/1000的可能性）。