提問
小兒先天假性軟骨發育不良的防治有沒有辦法？
回答
先天性軟骨發育不全（以下簡稱ACH）是一種人類最常見的以短肢、軀幹相對正常和巨頭為特徵的常染色體顯性遺傳性侏儒。在產前進行明確診斷後終止妊娠是目前減少此病發生的唯一方法。病因學研究表明，ACH的發病與遺傳有密切關係，為常染色體顯性遺傳，且父親年齡高者生育軟骨發育不全患兒的機率明顯升高。產前影像學診斷包括B超、三維超聲成像技術和X線診斷，其中X線表現較典型。產前基因診斷可透過胎兒DNA採集和胚胎植入前診斷來實現，建議對父母患病或B超可疑胎兒軟骨發育不全的孕婦進行基因診斷。胚胎植入前診斷將是軟骨發育不全夫婦生育健康後代的希望。