提問

苯丙酮尿症篩查費用昂貴嗎？

回答

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病。孩子們的父母都裝載這種敗血病基因。如果沒婚前進行諮詢，它當然會在懷上後傳給孩子。敗血病基因干擾苯丙氨酸轉氨酶在體內的活性，致使苯丙氨酸及其代謝物累積，致使腦萎縮和智力遲鈍。然而，在降生時，嬰兒的外觀沒體現異常，並且在母乳餵養和蛋白質攝取後症狀已經開始再次出現。降生後大約3個月，頭髮會從黑色變作黃色，尿液有難聞的氣味，嬰兒無法抬眼。6個月症狀更加明顯.甚至再次出現抽動劇烈疼痛。若在降生後立即救治可防止智力低下。