提問

生長的比較慢，智力也高於同齡的兒童。仔細檢查經常說是苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症是怎麼回事？

回答

苯丙酮尿症是一種先天性的氨基酸代謝異常疾病，常見於家族遺傳。患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸和苯丙酮酸堆積，嚴重時可能會影響智力發展。及早發現並進行適當的飲食控制，有助於減緩病情惡化，並促進正常發育。