提問

如何照護與治療苯丙酮尿症患兒？

回答

苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性疾病，由於肝臟中缺少特定的酶，導致體內苯丙氨酸積累過多，從而對大腦和神經系統造成損害。因此，及早確診和治療對於預防智力低下和其他併發症至關重要。建議家長將孩子帶到頗具規模的三甲醫院進行治療，並遵循醫生的專業意見。早期幹預可以幫助孩子避免智力受損，並有助於恢復腦電圖異常。請在收到孩子的複查報告後再做進一步的準備。