提問

新生兒篩檢發現患有苯丙酮尿症，目前沒有特殊症狀，希望瞭解病因及預後。

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，通常在新生兒時期透過篩檢發現。這種疾病會導致苯丙氨酸水平升高，進而影響腦部的發育，可能會引發智力低下、癲癇發作和皮膚色素沉著等症狀。及早診斷和開始治療對於預防這些併發症非常重要。治療方法通常包括低苯丙氨酸飲食和藥物治療，以幫助控制苯丙氨酸的水平。