提問

最近感覺朋友家的小孩的智力有些遲緩，經過詢問後獲知他患苯丙酮尿症，您好，什麼是苯丙酮尿症？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病。這是由於苯丙氨酸分解代謝途徑中酶的缺乏，苯丙氨酸不能夠轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸的累積和從尿液中大量排出。這種病表現為智力遲緩、抽搐和色素沉著增加。一旦確診明確，應盡快積極治療。不要近親結婚。有家族病史的孕婦必須使用DNA篩查或檢測羊水中的苯丙氨酸水平進行胎兒的產前診斷。由於苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，父母和孩子都需要進行血樣基因檢測。