提問

新生兒苯丙酮尿症症狀有哪些？

回答

苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性疾病，由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），導致無法正常代謝苯丙氨酸，進而累積在體內，影響神經系統發育。新生兒的症狀可能不明顯，但隨著時間可能會出現智慧發展遲緩、神經精神症狀、濕疹、皮膚抓痕、色素脫失、尿液有鼠臭味等症狀。如果能在出生後立即進行篩檢並開始治療，可以避免這些症狀的發生，或者減輕症狀的嚴重程度。