提問

兒子頭髮很黃，很擔心缺乏什麼微量元素，醫生說是苯丙酮尿症，什麼原因引發苯丙酮尿症？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸和酶的缺陷，導致苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在體內堆積，並從尿中大量排出。此病在遺傳性氨基酸分解代謝缺陷疾病中較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。苯丙氨酸是人體所需的氨基酸之一，出生後每日攝取的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人則增至4g。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除了需要PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。