提問

苯丙酮尿症是什麼原因引起的？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，主要因為苯丙氨酸和相關酶的缺陷，導致苯丙氨酸無法轉變成酪氨酸，進而在體內堆積並經由尿液排出。這種疾病屬於遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中較常見的型別，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。苯丙氨酸是體內所需的氨基酸之一，新生兒每天約需攝取0.5克的苯丙氨酸，而兒童和成人則需更多，約4克。在苯丙氨酸轉變成酪氨酸的過程中，除了需要苯丙氨酸酶（PAH）外，還需要四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶。