提問

輕型苯丙酮尿症的治療方法有哪些？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而使苯丙氨酸及其酮酸在體內蓄積並從尿液中大量排出。臨床主要表現為智慧發育遲緩、驚厥發作和皮膚色素增加。若已確診，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。越早開始治療，效果越好。