提問

貓叫綜合症是染色體病嗎？

回答

貓叫綜合症是一種染色體短臂畸形，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現出為生長發育遲緩，頭顱部畸形，哭聲奇特，皮紋發生改變等特點，並有智慧障礙的，而其最明顯的特徵是哭聲類似於貓叫。