提問

懷孕中期唐氏綜合症風險率為1/88，是否偏高？在這種情況下，是否需要進行羊水穿刺？

回答

若唐氏症篩檢結果顯示高風險，建議在懷孕20周後進行羊水穿刺或無創DNA檢查。羊水穿刺可能帶有風險，但能全面檢查染色體。無創DNA檢查僅需抽血，且針對21號和18號染色體進行檢查。