提問

我女兒比起同齡的孩子來得矮小，不僅是身高，體重也較輕。原本以為她會隨後長高，但經過一段時間後，仍然沒有明顯的成長。醫生診斷她患有矮小症。想請問，診斷矮小症需要進行哪些檢查？

回答

診斷矮小症時，單純進行隨機血液測量檢驗生長激素（GH）的水平對於確診並無意義。然而，如果隨機血GH水平明顯低於正常值（>10ug/L），則可以排除生長激素缺乏症（GHD）的診斷。一旦確定了GHD，需要進一步檢查下丘腦-垂體軸的其他功能。根據臨床表現，可以選擇測量促甲狀腺激素（TSH）、甲狀腺素（T4），或進行促甲狀腺素釋放激素（TRH）刺激試驗和促黃體生成激素釋放激素（LHRH）刺激試驗，以評估下丘腦-垂體-甲狀腺軸和性腺軸的功能。