提問

孩子生下來時沒有異常，但隨著年齡的增長，身體生長特別慢，智力也跟不上，非常好動，且經常哭鬧，毛髮為褐色。醫生診斷為苯丙酮尿症，詢問是否有及時治療的方法。

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性氨基酸分解代謝缺陷疾病，透過早期診斷和治療，可以預防智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等臨床表現。若能及早發現並接受治療，患者的智力可以保持正常，腦電圖異常也可得到恢復。建議前往專科醫院接受治療，以達到最佳治療效果和最快的恢復速度。