提問

苯丙酮尿症的確診依據是什麼？

回答

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性隔代遺傳。診斷依據包括基因檢測、血液中苯丙氨酸濃度測定以及臨床症狀評估。家族中有人患苯丙酮尿症也可以作為診斷的參考。最佳治療方法是透過飲食控制，使用低蛋白食物。