提問

寶寶三十天時被檢測出可能患有苯丙酮尿症，目前正在複檢，醫院標準值是2.0，我的孩子正好是2.0，處於邊界狀態，非常擔心會患上這種病，請問苯丙酮尿症指數為2是否正常。尋求幫助：苯丙酮尿症指數2正常嗎？

回答

苯丙酮尿症是一種先天遺傳性代謝性疾病，由於苯丙氨酸（PA）分解代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其酮酸在體內積累，並大量排出尿液。這種情況下，及早發現並進行幹預治療，預後通常非常好。雖然無法自愈，但可以預防孩子腦損傷的發生。