提問

苯丙酮尿症的臨床特徵有哪些呢？

回答

苯丙酮尿症的主要臨床表現包括：皮膚毛髮異常、體味異常以及生長遲緩等。患有此病的嬰兒可能會出現皮膚乾燥、易長濕疹以及皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受到抑制，導致黑色素生成增加，使得患兒的毛髮顏色較淡，呈棕色。此外，由於苯丙氨酸不能正常代謝，從而產生苯乳酸和苯乙酸，這些物質隨著汗液和尿液排出體外，導致體味有黴臭味或鼠味。通常，臨床表現的嚴重程度與苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變的型別有關，輔因子缺乏的臨床表型較輕。