提問

苯丙酮尿症遺傳有多大？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺陷，令得苯丙氨酸不能夠轉變為酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變致使肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引來苯丙氨酸（PA）分解代謝障礙所致，引來中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微顫動，肢體重複動作等。