提問

新生兒苯丙酮尿症檢測結果為2.0，是否正常？正常值是多少？

回答

正常人苯丙氨酸濃度應為0.06至0.18 mmol/L，苯丙酮尿症為先天性遺傳代謝疾病，因苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺陷導致苯丙氨酸及酮酸堆積，並經由尿液排出。新生兒期通常無明顯症狀，數月後可能出現智力與生長發育遲緩、毛髮變色、皮膚變白及特殊體味等症狀。