提問

苯丙酮尿症擁有哪種隔代遺傳？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，由於苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積累並從尿液中大量排出。患者出生時通常正常，在3至6個月大時開始出現症狀，1歲時症狀明顯。臨床表現主要為智慧發育落後，驚厥反復發作和色素減退。以智慧發育落後為基礎，可伴有行為異常，多動或有痙攣或癲癇。