提問

什麼是半乳糖血症，它的成因為何？為什麼我的孩子在沒有家族病史的情況下會罹患這種疾病？

回答

半乳糖血症是一種遺傳性疾病，主要因為體內缺乏半乳糖-1-磷酸轉尿苷醯酶，導致半乳糖無法正常代謝，進而引發一系列症狀。這種疾病可能由於基因缺陷或隔代遺傳導致。半乳糖-1-磷酸轉尿苷醯酶的不足會導致細胞內累積過量的1-磷酸半乳糖，這種物質對糖代謝過程中的多種酶具有抑制作用，特別是抑制了葡糖磷酸變位酶，從而阻斷了糖原分解過程。此外，高濃度的1-磷酸半乳糖還會抑制葡糖異生過程，導致低血糖症狀。