提問
新生兒科; 半乳糖血症是什麼遺傳病？
回答
患半乳糖血症的嬰兒，就這種酶來說其基因型是隱性純型合子，由於缺少這種所需的酶，不能夠利用半乳糖，於是血液中半乳糖的含量下降，再次出現乾嘔、噁心嘔吐、肝臟腫大、白內障、發育遲緩、智力低下等症狀。如不及早綜合防治，在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出的，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常生長發育。如果發現較晚，肝臟已經受損，就會再次發生白內障和智力低下，雖作治療，也難以恢復健康。
新生兒科; 半乳糖血症是什麼遺傳病？
患半乳糖血症的嬰兒，就這種酶來說其基因型是隱性純型合子，由於缺少這種所需的酶，不能夠利用半乳糖，於是血液中半乳糖的含量下降，再次出現乾嘔、噁心嘔吐、肝臟腫大、白內障、發育遲緩、智力低下等症狀。如不及早綜合防治，在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出的，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常生長發育。如果發現較晚，肝臟已經受損，就會再次發生白內障和智力低下，雖作治療，也難以恢復健康。