提問

患者女，24歲。曾做過腹腔鏡子宮附件卵巢囊腫切除術，此次懷孕初期有先兆流產，住院保胎十多天。唐氏綜合症篩查前兩項低危，神經管缺陷高危。小孩以有18周，B超仔細檢查非無腦兒。本身地中海貧血，乙肝攜帶者。請問需要怎樣的幫助？

回答

唐氏綜合徵（Down syndrome）是一種常染色體畸變疾病，與遺傳有一定的關係。對於您的情況，建議進行羊水穿刺（amniocentesis），這是一種更準確的檢測方法，可以進一步確定胎兒是否患有唐氏綜合徵。此外，建議在懷孕第24周左右進行一次四維超聲檢查（4D ultrasound），以檢查胎兒的外貌和內部器官是否有畸形。若神經管缺陷確診，可能會導致出生嬰兒出現智力障礙（弱智）和殘疾等嚴重畸形。