提問

雙胞胎女兒出生35天，說是疑為苯丙酮尿症。復檢過一次老大2.5復檢2.4老二2.2復檢2.1，想問是不是苯丙酮尿症？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的代謝缺陷疾病，主要由於苯丙氨酸羧化酶缺乏，導致苯丙氨酸無法正常代謝，累積在體內引起神經系統損害。對於嬰兒，可以透過攝取澱粉類、蔬菜和水果等食物進行營養管理。