提問

苯丙酮尿症的隔代遺傳方式是什麼?有什麼方法可以防止?

回答

苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳疾病,其遺傳方式為隔代遺傳。患有PKU的個體通常在出生時並無症狀,但在開始攝取蛋白質後,體內苯丙氨酸代謝異常會導致苯丙酮酸和苯丙胺酸在體內積累,進而引發一系列神經系統損傷和其他併發症。

為了避免將PKU遺傳給下一代,夫妻雙方可以在懷孕前或懷孕早期進行遺傳諮詢和基因檢測。若發現雙方都是PKU致病基因的攜帶者,則可以在孕期進行產前診斷,如羊水穿刺或絨毛膜取樣,以確定胎兒是否患病。此外,透過產前診斷,醫生可以建議適當的治療措施,如在出生後立即開始低苯丙氨酸飲食治療,以防止疾病發展。

總之,瞭解家族病史、進行遺傳諮詢和基因檢測,以及採取適當的產前診斷和治療措施,是預防和降低PKU患病風險的有效方法。