提問

早期苯丙酮尿症有哪些症狀？

回答

  1. 早期可能出現神經系統異常，如躁動不安、多動或食慾不振、精神不振。極少數情況下出現肌張力增加、腱反射過度活躍和驚厥（約25%），隨後智慧發育遲緩日益明顯，80%有異常腦電圖。BH4缺乏型的神經系統症狀較早且嚴重，常見肌張力減低、食慾不振、驚厥，如不治療，常在兒童期死亡。
  2. 由於黑色素生成不足，出生後數月毛髮、皮膚和虹膜顏色變淺。皮膚乾燥，有時伴隨濕疹。尿液和汗液中排出苯乙酸，散發出特有的鼠尿臭味。