提問

第一胎被懷疑遺傳代謝病，未留取血樣即夭折，現再次懷孕，詢問是否可進行羊水穿刺篩查遺傳代謝病。

回答

在進行產前診斷遺傳代謝病前，需先確定疾病型別並定位相應致病基因。小兒遺傳代謝病若未得到及時正確治療，病情進展迅速，對患者造成嚴重危害，因此建議立即至專業醫療機構接受正規治療。