提問
患者性別: 患者年齡: 主要症狀: 父母基因不合導致生出的孩子患有苯丙酮尿症發病時間: 化驗檢查結果:
回答
苯丙酮尿症並非基因合不合的問題，而是一種先天性代謝疾病，由於染色體基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，進而引起苯丙氨酸代謝障礙，造成中樞神經系統受損。苯丙酮尿症是最早提出的可治療的遺傳代謝性疾病之一，若早期診斷及早治療，可使患兒免受智力損傷，過上正常人的生活。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典苯丙酮尿症的唯一方法，目的是預防腦損傷。飲食療法的基本原則是確保苯丙氨酸的攝入量滿足生長和代謝的最小需求。由於患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導致苯丙氨酸在血液中大量積累，使得患兒尿液中出現鼠尿味。苯丙氨酸是一種必需氨基酸，攝入不足會導致生長發育遲緩，嚴重時甚至危及生命。因此，苯丙氨酸的攝入量既不能過多，也不能過少，由於天然蛋白質中均含有4-6%的苯丙氨酸，因此必須控制天然蛋白質的攝入，改以低或無苯丙氨酸的奶粉和蛋白質作為患兒蛋白質的主要來源。總蛋白質攝入量中，80