提問

輕型苯丙酮尿症是什麼？

回答

輕型苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性代謝疾病，由體內苯丙氨酸羥化酶（PAH）活性減低或其輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏引起。這種酶的缺陷導致苯丙氨酸向酪氨酸的代謝受阻，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度升高，尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸的水平顯著增加，因此被稱為「苯丙酮尿症」。