提問

苯丙酮尿症患兒的壽命有多久呢？

回答

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸分解代謝障礙病,在我國發病率為百分之一,生過個病兒的母親再次受孕時發病率為25%,近親婚娶中發病率明顯升高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺少,使吃出去的苯丙氨酸不能夠正常化,而是變作苯丙酮酸,從尿和汗中排出來,響起異常的臭味,所以獲得苯丙酮尿症。