提問

苯丙酮尿症有多少為陽性？

回答

苯丙酮尿症為一種遺傳性疾病，因苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，進而使得苯丙氨酸及其酮酸在體內積累並從尿液中大量排出。正常人血液中的苯丙氨酸含量約為60～180μmol/L，而苯丙酮尿症患者的含量可高達600～3600μmol/L。若以258μmol/L作為正常與苯丙酮尿症患者之間的分界點，則有高達4%的假陽性率。新生兒出生後幾天內使用色層析法可能會出現假陰性結果。經MS/MS法檢測後可提高假陽性率。