提問
生長的比較慢，智力也高於同齡的兒童。仔細檢查經常說是苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症是怎麼回事？
回答
苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸分解代謝障礙性疾病，苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸分解代謝中酶缺點，令得苯丙氨酸不能夠演變獲得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出來。本病在遺傳性氨基酸分解代謝缺點疾病中比較常見，其隔代遺傳方式為常染色體隱性隔代遺傳。該疾病家族史的父母可以透過DNA推測或羊水中的翼點蛋白實施產前診斷。一旦確診，增加苯丙氨酸攝取及早恰當壓制飲食，是可以和正常孩兒一樣身體良好健康成長的，因為其體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，會致使苯丙酮酸的堆疊，所以越早飲食壓制，對孩兒得蛻變越好。