提問

家裡的寶寶每天嘔吐，臉上長有小紅疹，而且很愛哭，去醫院抽血檢查，醫生說孩子可能患有苯丙酮尿症，這怎麼確診？

回答

苯丙酮尿症是一種先天性代謝異常疾病，由肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的缺陷導致苯丙氨酸（PA）代謝障礙，進而損害中樞神經系統。患病嬰兒的診斷主要依據血液中苯丙氨酸濃度的測量。當嬰兒血液中苯丙氨酸濃度超過20mg/dl，且伴有智力低下、頭髮黃、皮膚白、活動和語言發育遲緩等症狀，透過排除其他疾病引起的苯丙氨酸升高，即可確診苯丙酮尿症。新生兒出生後應及早進行疾病篩查，以確保在症狀出現前及時診斷出苯丙酮尿症。