提問

成人會病發苯丙酮尿症嗎？

回答

苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸分解代謝障礙中最常見的疾病，它也是一種常染色體隱性遺傳病。一般在寶寶降生3-6個月以後就會開始出現症狀，臨床表現則是智力、活動與生長發育都落後。最有特點的是有鼠尿臭味。成人是極罕見的。這個疾病要早發現早治療，效果會很好。