提問

苯丙酮尿症患者可以吃什麼藥？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺點，令得苯丙氨酸不能夠演變獲得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出來。當苯丙氨酸含大於0.24mmol/L，即兩倍於正常參考值時，應複檢或採靜脈血定量測得苯丙氨酸和酪氨酸。確診一旦明確，應儘早給與積極救治。